La presente investigación describe el funcionamiento neurocognitivo de nueve niños y adolescentes con el diagnóstico de SBB en Puerto Rico. Se estableció el nivel funcionamiento en las dimensiones intelectuales, escolares, visoconstruccionales, motrices, ejecutivos y conductuales. Los hallazgos de esta investigación representan el primer estudio sobre el fenotipo neurocognitivo del SBB en población pediátrica de Puerto Rico.

De los datos demográficos, se desprende que la gran mayoría son provenientes de la región central de Puerto Rico. Este resultado es consistente con datos epidemiológicos que sugieren que la mayor concentración de la población con SBB se encuentran en la zona central del país⁴. Otro dato demográfico destacable es que más de la mitad de la muestra fueron adolescentes. Reconociendo que la muestra fue reclutada por disponibilidad, este dato pudiese representar la demora en el diagnóstico clínico de SBB¹. Por ejemplo, se estima que la totalidad de los casos con SBB presentan retinitis pigmentosa como síntoma primario, pero el deterioro visual asociado suele observarse durante la segunda década de vida ²⁵. Consistente con la investigación revisada, la totalidad de la muestra está recibiendo servicios de educación especial, mayormente por los impedimentos visuales²⁵.

Habilidades intelectuales   

            En términos del funcionamiento intelectual, los hallazgos evidencian que los participantes presentaron habilidades intelectuales heterogéneas, mayormente entre un rango promedio a fronterizo. El 25% presentó puntuaciones bajo el rango de discapacidad intelectual en los índices del CI Total o el CI Verbal, mientras que el porcentaje se duplicaría cuando se utiliza el CI de Ejecución. Esto concuerda con los estudios más recientes sobre la capacidad cognoscitiva general en individuos con SBB ^9,11,12, aunque contrasta con los resultados de la población pediátrica reportados previamente ¹³.

Cabe señalar que los datos sobre funcionamiento intelectual fueron obtenidos con la EIWN-R PR el cual tiene normas para niños puertorriqueños con antecedentes demográficos similares a los participantes en la investigación¹⁷. Sin embargo, aunque los resultados se consideran confiables, los datos normativos de dicha prueba corresponden a inicios de los años 1990. Es decir, cabe la posibilidad de que los datos puedan representar una relativa sobre estimación de la capacidad intelectual de los participantes como resultado del efecto Flynn²⁶.

Se registraron discrepancias entre el CI Verbal y el CI Ejecución la cual puede asociarse a las demandas visoperceptuales, motoras y ejecutivas que requiere este último¹⁷, las cuales son funciones que han sido identificadas como debilidad en población con SBB ^1,3,9,11. Incluso, no fue posible administrar algunas de estas subpruebas a los participantes en este estudio por razones similares. Esto sugiere que el CI Verbal parece ser un mejor indicador de habilidades intelectuales en pacientes con SBB, particularmente si éstos son evaluados posterior a la etapa de adolescencia ¹¹.

En el análisis de las subpruebas verbales del EIWN-R PR, fue notable una mejor ejecución en las subpruebas de Semejanzas y Retención de Dígitos. Por el contrario, las subpruebas con puntajes relativamente menores recaen en Información y Comprensión. En comparación con las otras subpruebas verbales, Semejanzas y Retención de Dígitos son subpruebas que requieren tanto de procesamiento de estímulos verbales cortos como de respuestas verbales cortas. Estas demandas verbales son inversas en la subprueba de Comprensión e Información.

Con respecto a las subpruebas bajo el CI de Ejecución, la fortaleza mayor se identificó en la subprueba de Diseño con Bloques, que a su vez, es donde menos se reporta el porcentaje de individuos que puntúan por debajo de las dos desviaciones estándar (22%). Sin embargo, las puntuaciones más bajas se obtuvieron en las subpruebas de Ordenamiento de Dibujos y Laberintos, y donde la gran mayoría obtuvo puntajes que excedieron las dos desviaciones estándar por debajo de la media. Estas últimas fueron subpruebas que no lograron administrarse a todos los participantes por impedimentos visuales, lo que haría de la muestra aún más pequeña para la interpretación de este perfil como un todo. Sin embargo, se entiende que ambas tareas, requieren de agudeza visual para apreciar los detalles de los estímulos y planificar propiamente las respuestas ¹⁷. Dado a que las fortalezas obtenidas en Diseño con Bloques y Claves también requieren de destrezas motor finas, es posible que esta función no sea una interferencia principal en el EIWN-R PR.

Aprovechamiento escolar

            En cuanto al aprovechamiento escolar, se documentaron habilidades generales en un rango general promedio bajo. En el análisis de los puntajes de las subpruebas que conformaron el Compuesto de Destrezas Académicas, se destaca que la ortografía es la destreza escolar mejor desarrollada con la posibilidad de alcanzar el nivel promedio para su grupo de edad. La lectura de palabras presenta un nivel de funcionamiento normal bajo. Sí, fue notable una mayor debilidad en tareas de cálculo aritmético, el cual promedió dos desviaciones estándar por debajo de la media. Este patrón es similar a lo reportado en la literatura, pero con mayor discrepancia entre las tareas ¹¹. Beales et al.¹ reportó que las matemáticas en rara ocasión representaba una fortaleza en esta población. Una interrogante que se desprende es si los trastornos del aprendizaje que se han descrito en la literatura hasta en un 62% de los casos según una encuesta¹ revelarían una tendencia a presentar algún trastorno en las matemáticas.

Destrezas visomotoras y memoria visual

La ejecución de las funciones visoconstruccionales y de memoria visual en el RCFT presentaron un funcionamiento variado que fluctúa entre el nivel muy deficiente al normal. Estas diferencias pueden deberse tanto a las dificultades visoperceptuales del SBB como a factores en el funcionamiento ejecutivo al requerir transcribir y recordar libremente una figura compleja. La gran mayoría presentó puntajes significativamente bajos. Se esperaba este hallazgo según ha sido reportado en diferentes investigaciones³. En términos de la memoria visual, sólo se sabía que la memoria verbal no era un área de significativo impedimento en la población con SBB ^{11, 12}, pero no existen datos sobre las habilidades de memoria visual. Sin embargo, una particular fortaleza fue notable en la capacidad para recordar información visual mediante el formato de reconocimiento, donde la ejecución promedió un rango normal bajo. Según los datos del manual ²¹, este tipo de perfil revela necesidades en la evocación de la información, proveyéndole claves que facilitan el recuerdo. Por tanto, si la fase de reconocimiento del RCFT demanda menos esfuerzo en la evocación de la información, es posible que existan variantes en la ejecución de los individuos con SBB que limiten el recuerdo libre tanto a corto como a largo plazo.

Funcionamiento motor

Cónsono con lo descrito en la literatura de individuos con SBB ^{3, 9,} los participantes demostraron una amplia variabilidad en su desempeño motor. Exceptuando las tareas de fuerza en el agarre y una tarea de coordinación, las medias se mantuvieron en el rango bajo promedio. Los puntajes marcadamente bajos en la Marcha y Romberg pudiesen atribuirse tanto a los déficits visuales como debilidades en la coordinación motora. Así mismo, los puntajes bajos vistos en la prueba de oscilación dactilar pudiesen correlacionar con la lenta destreza y velocidad motor fina documentadas en otros estudios a través de tareas de colocación de clavijas ¹¹.

Funciones ejecutivas

Los participantes, según la percepción de los padres en el BRIEF, presentaron un funcionamiento ejecutivo dentro de los límites normales. Solamente el cambio conceptual y la memoria de trabajo presentan una tendencia a puntajes cercanos del nivel limítrofe. Sin embargo, esto contrasta con los resultados de Kerr y colegas ¹², quienes, utilizando la misma prueba, obtuvieron puntajes significativos en una tercera parte de su muestra en los índices de regulación conductual, metacognición, y global ejecutivo.

Funcionamiento conductual

En términos del funcionamiento conductual, según el BASC-2, los padres adjudicaron puntuaciones dentro de los límites normales en todas las dimensiones del instrumento. No obstante, se destaca que los padres observan en sus hijos una tendencia al aislamiento. Estos síntomas son consistentes con hallazgos reportados en otros estudios ^11,13. Inclusive, en combinación con el relativo acercamiento del puntaje del índice de Cambio Conceptual del BRIEF a niveles significativos, el aislamiento, junto con la rigidez mental pudiese asociarse a características del espectro autista. Este hallazgo se ha asociado con cierta prevalencia en población con SBB en comparación con la población general ¹¹. Así mismo, sugiere la posibilidad que existan variables en la expresión fenotípica del SBB a través de dominios dentro de la cognición social.

Sin embargo, en términos generales, no se documentaron los síntomas neuropsiquiátricos ni conductuales que se han reportado en otros estudios, como la ansiedad, depresión y síntomas obsesivo-compulsivos ^{12, 13}. Esto pudiese explicarse en parte a la posibilidad de que los trastornos neuropsiquiátricos tengan un inicio tardío durante el desarrollo. Esta explicación de la edad temprana de los individuos con SBB pudiese ser además generalizable a los resultados del comportamiento adaptativo en esta misma escala. Es decir, no se reportaron rezagos en las destrezas adaptativas, contrario a otros estudios en que sí se documentaron a modo significativo ¹².

En síntesis, nuestros resultados proveen una descripción neuropsicológica del perfil heterogéneo de la población infantil con SBB en Puerto Rico. Esta variabilidad en la ejecución puede ser explicada por la amplitud de expresiones genéticas y la interacción entre las disposiciones biológicas y condiciones ambientales, como establecido en el modelo del desarrollo cerebral atípico ²⁷, así como factores epigenéticos ²⁸. A su vez, los hallazgos son consistentes con la literatura e implican que parte de los niños pueden alcanzar, en algunos casos, un nivel de funcionamiento dentro de los límites normales. El déficit visual puede explicar parte de la variabilidad en las habilidades intelectuales. Su desempeño escolar puede también alcanzar rangos normales, aunque mostrando vulnerabilidades con las matemáticas. Las destrezas de construcción y memoria visual lucen comprometidas, pero pueden recordar mejor con claves y selección múltiple. En esta población sus padres no suelen describir problemas ejecutivos, conductuales o adaptativos en el diario vivir, fuera de relativa debilidad en la memoria de trabajo y una tendencia al aislamiento social.

Una de las limitaciones de este estudio es que utilizó un muestreo por disponibilidad. Aunque se reconoce que existe la probabilidad que esta muestra, aunque pequeña, representa una porción sustancial diagnosticada y que ha recibido los servicios en Puerto Rico, se entiende que hay casos dentro del síndrome que posiblemente no han sido diagnosticados o que estén inaccesibles a los servicios de salud o educativos del país.

Además, los hallazgos de la investigación proveen una descripción dentro de niveles razonables del fenotipo cognitivo y conductual del SBB en comparación a las muestras normativas de los instrumentos utilizados. Es decir, no todas las pruebas utilizadas cuentan con datos normativos específicos para puertorriqueños, por lo que la ejecución de los participantes fue comparada con los datos normativos de cada prueba, que son mayormente de Estados Unidos. Más aun, las referencias normativas utilizada para valorar los instrumentos son diversos marcos muestrales lo cual pueden provocar variabilidad dentro de los sujetos ²⁹. La falta de pruebas con datos normativos locales es una de las limitaciones principales de los neuropsicólogos del país y Latinoamérica ³⁰.

Dado los resultados, se generan nuevas preguntas que merecen consideración para investigaciones futuras. Una de estas es evaluar la manifestación de síntomas según el síndrome evoluciona en las diferentes etapas de desarrollo. Además se debe lograr comparaciones con la población adulta que permita comparar los diferentes grupos de edad. Sería prudente además establecer la correlación entre el fenotipo neurocognitivo y los diferentes genes identificados en el paciente con SBB. Esto asistiría en la identificación temprana y la provisión temprana de servicios educativos, terapéuticos y de apoyo para los individuos y las familias con esta condición.